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温州市科技计划项目验收公示
发布时间:2020-07-31 字号:[ ]

根据《温州市科技项目验收管理办法(修订)》(温市科管〔2019〕8号)规定,经项目申报、初审、专家验收等程序,拟确定“乐清地区耳聋患者致病基因谱分析和A1555G线粒体单倍型研究”(项目编号:Y20180190 )通过验收,现予以公示。现将有关事项通告如下:

1. 反映问题的方式和要求:在公示期内,任何单位和个人可通过来信、来电、来访的形式,反映公示对象存在的问题,以单位名义反映问题的应加盖公章,以个人名义反映问题的应当采用实名。反映问题要坚持实事求是,反对借机诽谤诬告。

2. 公示时间:2020年07月31日至2020年08月07日,共5个工作日。

3. 公示联系方式:温州市科学技术局农社处;温州市科技局机关纪委,0577-88962055。

  附:温州市科技项目验收内容

温州市科学技术局

2020年07月31日

                                            温州市科技项目验收内容

项目(成果)名称

乐清地区耳聋患者致病基因谱分析和A1555G线粒体单倍型研究

项目编号

Y20180190

负责人

白文静

验收方式

网络验收

验收结果

通过

主持验收

单位

温州市科学技术局农社处

验收时间

2020-07-22

完成单位

温州市中心医院

项目组成

项延包,潘勇,彭婷婷,王智慧,李焕铮,唐少华,胡型忠

2020年07月18日,温州市科技局对温州市中心医院承担的温州市科技计划项目“乐清地区耳聋患者致病基因谱分析和A1555G线粒体单倍型研究”(项目编号:Y20180190)进行验收,验收专家组审阅了相关资料,形成以下意见:
1、该项目提供资料齐全、规范,符合验收要求。
2、通过利用博奥九项耳聋基因芯片检测温州乐清市319例非综合征型耳聋患者四个基因九个热点突变位点结果显示乐清地区耳聋患者基因突变具有本地区群体特异性:1)线粒体基因突变检出率19.12%,为首要致聋因素 2)GJB2基因突变具有本地区群体特异突变图谱: c.235delC和c.176_191del16为主;c.299-300delAT较低;c.35delG未检出。通过结合应用MLPA、Sanger测序以及IMLDR等多种方法联合耳聋芯片检出的GJB2及SLC26A4单杂合突变表明对于芯片检出的单杂合耳聋患者应进一步行序列分析。另55例线粒体A1555G突变致聋家系线粒体DNA单倍型构成及其家系耳聋外显率分析显示:单倍型D与B可能为线粒体A1555G携带者致聋高敏感单倍型,但上述作用机制仍未阐明,这亦将有助于该类突变致聋家系的基因诊断及遗传咨询。
3、本次研究表明,乐清耳聋群体的遗传学作用机制具有本地区的群体和区域特异性,提示本地区耳聋患者的基因诊断、遗传咨询应因地制宜、研发适合本地区耳聋患者突变热点的检测方案。
4、该项目已发表论文1篇,录用1篇。
该项目经费资助1万,使用基本合理。
验收专家组认为该项目已基本完成合同书规定的主要研究内容和研究指标,验收通过。

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