项目（成果）名称

基于高通量测序的痛风新致病基因CPT2的鉴定及分子致病机理初步研究

项目编号

Y20180129

负责人

夏晓茹

验收方式

网络验收

验收结果

通过

主持验收

单位

温州市科学技术局农社处

验收时间

2020-08-25

完成单位

温州医科大学附属第一医院

项目组成

员

刘振伟,朱晓芳,涂建欣,金静,李辰璐,李桔

验

收

意

见

2020年08月18日，温州市科技局对温州医科大学附属第一医院承担的温州市科技计划项目“基于高通量测序的痛风新致病基因CPT2的鉴定及分子致病机理初步研究”（项目编号：Y20180129）进行验收，验收专家组审阅了相关资料，形成以下意见：
1、该项目提供资料齐全、规范，符合验收要求。
2、通过全外显子测序技术对前期工作收集的痛风家系先证者进行测序发行候选致病基因CPT2，及Sanger直接测序法对其进行基因测序和突变分析，并利用DNA 克隆技术构建质粒，通过共聚焦显微镜观察该突变对亚细胞定位的影响；通过免疫共沉淀(CO-IP)技术来检测 CPT2-Mutant 和 Wild type 跟 UCP2 结合能力的差异，该课题实验内容设计合理，实验方案可行，课题内容均已顺利完成。
3、表明了CPT2在痛风致病过程中所起作用，能为痛风新基因的发现和功能研究提供科学依据。
4、该项目已发表论文2篇。
该项目经费资助2万，使用基本合理。
验收专家组认为该项目已基本完成合同书规定的主要研究内容和研究指标，验收通过。