全外显子检测在新生儿遗传疾病诊断中的研究及WES阴性案例重分析的必要性

发布时间：2023-11-20 10:10:35

来源：市科技局

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根据《温州市科技项目验收管理办法（修订）》（温市科管〔2019〕8号）规定，经项目申报、初审、专家验收等程序，拟确定“全外显子检测在新生儿遗传疾病诊断中的研究及WES阴性案例重分析的必要性”（项目编号：Y2020580 ）通过验收，现予以公示。现将有关事项通告如下：

1. 反映问题的方式和要求：在公示期内，任何单位和个人可通过来信、来电、来访的形式，反映公示对象存在的问题，以单位名义反映问题的应加盖公章，以个人名义反映问题的应当采用实名。反映问题要坚持实事求是，反对借机诽谤诬告。

2. 公示时间：2023年11月20日至2023年11月25日，共5个工作日。

3. 公示联系方式：温州市科学技术局农社处，0577-88962013；温州市科技局机关纪委，0577-88962055。

附：温州市科技项目验收内容

温州市科学技术局

2023年11月20日

附温州市科技项目验收内容

项目（成果）名称	全外显子检测在新生儿遗传疾病诊断中的研究及WES阴性案例重分析的必要性
项目编号	Y2020580	负责人	蔡晓晓
验收方式	网络验收	验收结果	通过
主持验收单位	温州市科学技术局农社处	验收时间	2023-11-20
完成单位	温州市人民医院
项目组成员	童郁,施建有,陈璐,吴晓鸥,陈亥,林婵婵
验收意见	2023年11月14日，温州市科技局对温州市人民医院承担的温州市科技计划项目“全外显子检测在新生儿遗传疾病诊断中的研究及WES阴性案例重分析的必要性”（项目编号：Y2020580）进行验收，验收专家组审阅了相关资料，形成以下意见： 1、该项目提供资料齐全、规范，符合验收要求。 2、通过分析临床样本对疑似遗传病或诊断不明的患儿进行全外显子组测序和外周血染色体核型分析，发现染色体检查作为遗传病的检查手段存在局限性，而全外显子检测技术能够快速寻找到致病基因，开展和推广全外显子在患儿遗传性疾病中的应用，能够快速寻找到致病病因，对临床诊断、治疗及遗传咨询等方面提供重要的帮助，有重要的社会和经济效益。 3、该项目已发表论文2篇。验收专家组认为该项目已基本完成合同书规定的主要研究内容和研究指标，验收通过。